9月29日，贝瑞基因 α和β地中海贫血基因检测试剂盒（单分子测序法）获国家药品监督管理局（NMPA）批准的医疗器械注册证（国械注准20253402000），其配套的地中海贫血基因检测数据分析软件也已于近日获得浙江省药品监督管理局批准上市（浙械注准20252211275），标志着贝瑞基因成为国内首个获得三代测序相关医疗器械注册证的企业。

来源：国家药品监督管理局网站

· 以远见回应临床之需 ·

　　地中海贫血是全球范围内高发的遗传病，全球约有3.5亿人为地贫基因变异携带者，我国南方地区携带率高达10%~25%，疾病给家庭及社会带来沉重负担。通过血液学筛查、热点变异检测以及基于其他技术的罕见型地贫基因检测的“多层级序贯筛诊”模式在地贫防控中取得了显著的成效，但传统检测手段流程复杂、效率受限，难以应对复杂多样的基因变异类型，临床亟需更高效、更精准的防控技术。

　　贝瑞基因敏锐洞察到三代测序超长读长、无GC偏好、高准确度的技术优势，其能够有效检测基因组上的各类复杂变异，对复杂遗传病的出生缺陷精准防控具有重大意义，随即率先在科研、硬件、产品三大维度进行系统性布局，为打造三代测序“中国方案”进行不懈探索。

　　2019年，贝瑞基因和PacBio达成三代测序仪开发及临床推广的战略合作。2021年，贝瑞基因成功开发三代测序全面检测地贫的方法——CATSA，突破性实现地贫复杂变异、结构变异、稀有变异的高精度一步式检测，突破了传统的“多层级序贯筛诊”模式的局限性，显著提高检出率和准确率，实现了地贫防控“精准一体化”新模式，对推动覆盖全生命周期的地贫基因检测具有革命性意义；同年，公司与南方地贫高发省份的43家地贫防控权威医院合作，启动了地中海贫血基因图谱计划TiGA（Thalassemia Gene Atlas），深入挖掘我国丰富的地贫遗传资源，全面解析地贫的变异谱，开启了三代测序新技术在地贫防控中大规模应用的序幕。

· 以匠心定义检测标准 ·

　　CATSA技术基于三代测序技术（TGS）的单分子实时（SMRT）测序技术的高准确度（HiFi）模式，采用多重PCR片段扩增的策略，可在同一体系中稳定、高效、高保真地靶向扩增地贫基因全长序列，一次性地全面检测α、β-地贫的所有变异类型。

　　数据分析是地贫临床应用的重要环节，基于CATSA技术的临床实践大数据和AI技术，贝瑞基因开发了适配三代测序仪的地中海贫血基因检测数据分析平台。数据分析平台经30万例样本流转验证，可支持院内本地化部署，自动完成下机数据到临床报告的转化。

· 以实证推动防控变革 ·

　　5年来，TiGA临床研究成果超50项，覆盖携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查、罕见地贫诊断等多场景临床应用，广泛证实三代地贫基因检测全面、准确、稳定、高效。

TiGA临床研究成果

准确度高：

　　与“金标准”方法对比，三代地贫检测准确度为100%。

诊断率高：

　　相较于传统方法的联合应用，三代地贫仍可将罕见型α-地贫和β-地贫的基因诊断率分别提升约40%和60%。

丰富地贫变异图谱：

　　10种α-地贫致病结构变异，6种β-地贫致病结构变异，10余例α-地贫复杂重组型变异在国际上首次发现。

深受国际认可：

　　中国地中海贫血基因图谱计划为全球公共健康做出贡献；三代地贫多中心产前诊断的临床研究获Clinical Chemistry编辑部权威专家高度评价：这是临床的重大进步。

　　基于50项临床研究及30万临床应用，《单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识(2025版)》发表，并明确指出：单分子实时测序对推动地贫基因检测具有革命性意义，适用于全生命周期的地贫精准防控，在携带者筛查和患者诊断中可作为一线技术应用。

· 以实干铺就创新之路 ·

　　研发攻坚突破技术瓶颈，核心专利巩固创新成果，注册提速推进合规落地。三代地贫的里程碑，既见证了贝瑞的突破脚步，也彰显了我国地中海贫血精准防控领域创新升级的关键进程。

2019.9

三代测序平台的临床应用启动

2021.3

三代地中海贫血图谱计划TiGA正式启动

2021.5

三代地贫基因检测产品发布

2022.9

三代地贫试剂盒临床试验正式启动

2025.2

三代地贫试剂盒获得欧盟CE认证

2025.4

三代地贫数据分析软件获准上市

2025.4

三代地贫专家共识发布

2025.9

三代地贫试剂盒获准上市

　　贝瑞基因地贫检测方法和试剂盒已获得2项发明专利（专利种类：发明专利；专利号：ZL202110329821.X，ZL 201910514793.1）；地贫基因检测数据分析软件已获得计算机软件著作权（登记号：2023SR1189235）

　　本次试剂盒及分析软件的双证获批，标志着中国地贫防控正式迈入单分子测序时代，推动防控体系向精准化、智能化升级，为更多人群提供更高效、更安全的基因检测服务，全面提升地贫防控水平。

　　*本文内容针对特定用户群，包括贝瑞基因的员工、客户、股东、医疗专业人士。本文可能包含一些针对各种检测及诊疗方法的介绍，该类信息只作为知识提供，不应被视为诊疗指导或建议，不能取代向医生或其他医疗专业人士进行咨询，您必须向医生或其他医疗专业人士咨询。