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体检,不止是一纸报告 | 华大基因让AI重塑精准医疗

时间:2025年12月10日 19:42

过去十年,AI经历了三次关键跃迁:从依赖人工规则的“识别器”,到以深度学习为核心的“预测机”,再到以多模态大模型与智能体为骨架的“决策体”。

“体检单一切正常,就代表真的安全吗?”——当模型不再只看图或看字,而是深度理解文本、影像、时间序列与生物分子序列,与因果推断、强化学习、自动化实验平台耦合,开始具备“理解—验证—执行”的闭环能力。

华大围绕AI与多组学,推出以133111i多组学精准健康管理体系为核心的一体化AI解决方案,让主动健康成为普通家庭可负担、可获得的现实。

从“体检模式”到“精准健康管理新范式”

“133111i体系”是生命科学进入智能时代的入口。其核心在于通过多组学精准检测与干预(innovation)、通用生物智能 (intelligence)、全人群全周期的生命大数据 (index) 以及互联网健康新模式 (internet) 的四维革新,推动构建全民可及的健康、幸福、长寿新图景。

传统体检模式如血尿便、影像学检查是健康评估的基石,能有效捕捉已发生的病理改变。而“133111i体系”则在此基础上,将健康管理从“常规体检”时代,推向一个融合基因组学、代谢组学、蛋白质组学,结合可穿戴设备与脑健康检测的“量化生命”新阶段。

例如,基因组检测不仅能评估个体对超过5,000种单基因病、多基因病及肿瘤的遗传风险,还能提供200多种药物的个性化用药指导;粪便微生物组检测则能揭示肠道菌群状况、评估相关健康风险及营养代谢状态;代谢组学则能补充血尿常规检查的不足,发现如氧化三甲胺、神经酰胺等与心血管疾病风险相关的早期分子标志物。

这些多组学数据与体检报告相结合,作为临床意见的重要补充,构建了动态的“生命全息图谱”。

从“工业自动化”到“生物智造”

工业2.0让流水线取代了手工,工业3.0引入了计算机与自动化,如今的工业4.0,由AI与智能制造驱动,走向“无人值守、算法控制”的全新阶段。

华大基因副总裁王岩琦介绍,制造业已通过MES系统与流程管理系统实现大规模自动化,医药、家电、汽车制造等行业尤为典型。生命科学行业在扩量的过程中同样需要这一技术栈。

“133111i体系”的技术基座——GigaLab是以算法为核心的“黑灯工厂”。其整合了PCR平台、测序平台、质谱平台等多种技术,核心优势体现在模块化、智能化与高度自动化三方面。在AI算法的精准控制下,实现从样本处理到数据分析的全流程自动化。

模块化:GigaLab的产线被拆解成若干“功能岛”(样本前处理、建库、测序、计算解读等),像乐高一样按需部署。支持百种以上设备即插即用,并能把多条不同组学流程并行起来做动态排程,这样既方便扩容,也能在不同业务之间切换通量,缩短落地周期、提升可复制性。

智能化:“工程师可快速编写自动化脚本,面向非专业者清晰讲解实验流程,并高效完成线上培训,从而显著提升行业效率。”王岩琦表示,以“黑灯工厂”为代表的自动化体系在AI加持下进一步智能化,不仅优化设备与流程的自控能力,也显著提升人与系统的交互效率。

高度自动化:王岩琦介绍道,“做实验最大的痛点就是从早待到晚,可能晚上还要通宵。但是现在对于过夜实验,只要第一天早上完成了填料,它会自动在任何一个该设计的环节做‘loading’,工程师可以同步进行其他的任务,第二天就可以收到产物、查看报告。”其本质是全流程的机械化与信息化打通,7×24 小时无人值守,把研发/检测从“批处理”推进到“连续流”。

GigaLab覆盖从低通量到超高通量的全系列设备,可根据需求灵活调配检测规模。且因自动化效率提升使检测价格相对下降,实现真正的高质低价。

从“实验室”到“千家万户”

传统健康管理模式往往是“病了再查”、“查了再治”。“133111i体系”让健康管理开始“主动思考”。通过AI模型整合多组学检测结果,构建出每个人独一无二的健康“生命指数”(Life Index),让身体的分子变化被实时捕捉、动态更新。

在疾病风险预测方面,结合基因组数据与多基因风险评分(PRS)模型,对糖尿病、心血管疾病、乳腺癌等复杂疾病进行前置预警,可以将某些疾病的筛查建议提前4年以上,有效降低过早死亡率。以BRCA1/2基因突变携带者为例,提前干预可将乳腺癌死亡风险显著降低。

在肿瘤早筛方面,华大基因已推出基于粪便DNA甲基化的结直肠癌筛查产品,截至2025年6月底,累计检测超过235万例,以高灵敏度、高特异度的性能实现了癌症的“早知道”。

在慢病管理方面,根据个体基因差异、代谢水平与生活方式等数据,生成个性化干预方案。以心脑血管疾病为例,“133111i体系”会整合血脂、同型半胱氨酸、代谢组信号等数百项指标,为用户提供精准饮食、运动及用药指导。

目前,这一体系已在深圳、武汉、天津等地落地实施,与基层医疗体系、公共健康服务体系相结合,形成了面向家庭、社区、城市的多层级健康管理模式。

通过一次检测,可获得包含疾病风险评估、药物基因指导、脑健康分析、肠道菌群状态、代谢水平等多维健康画像的报告,实现“一次采样、多维解读、持续管理”的健康新体验。

未来,“133111i体系”背后的Life Index模型将重点提升疾病风险评估的准确度,同时提供多组学解读与咨询、面向主动健康的日常管理、简洁易懂的健康科普说明,并上线个性化“健康处方”等能力,持续以产品化形态迭代落地。通过“用得越多—数据越多—模型更强—体验更好—用户更多”的正反馈形成数据飞轮。

做到“人人普及”,仍需在合规前提下持续扩大数据规模,更多真实使用带来更多高质量数据,进一步强化模型性能与产品体验,进而吸引更广泛人群参与,实现良性循环。

作为中国基因科技的领军者,华大基因始终秉持“基因科技造福人类”的使命,致力于让精准健康管理从理想走向现实。通过持续的技术普惠与模式创新,将前沿生命科技成果带入寻常百姓家,让健康管理不再局限于医院围墙,而是成为每个人触手可及的日常。这不仅是一家企业的技术路径,更是一份面向全民健康未来的社会责任与担当。

让AI成为每个人的健康前哨,让精准健康在可及、可负担、可持续中走进千万家庭。真正实现“早知道、早干预、早受益”,这正是从“被动诊疗”走向“主动预防”的关键跨越。

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